Aproximativ 5 din 100.000 de copii vin pe lume cu miopatie centronucleară – o boală care nu le permite să respire și să se hrănească normal și duce, de regulă, la deces înainte de împlinirea vârstei de 18 ani. La ora actuală, oamenii de știință au descoperit o afecțiune de același tip la câini, ceea ce ar putea contribui la descifrarea unor mecanisme moleculare ale maladiei și la dezvoltarea unor terapii adecvate.
Miopatia centronucleară este o boală congenitală care slăbește mușchii în mod progresiv, astfel încât locomoția, respirația și alimentația sunt afectate grav, iar persoanele care suferă de această afecțiune mor, de regulă, în perioada copilăriei. O echipă de specialiști francezi specializați în genetică, biologie celulară și moleculară au descoperit că la originea bolii se află o mutație a unei gene denumite BIN1; gena codifică sinteza unei proteine care permite mușchilor să se dezvolte astfel încât să răspundă la semnalele nervoase care declanșează contracția musculară.
La început, copiii suferă de dureri musculare în cursul activității fizice și prezintă probleme de mers, ulterior mușchii care controlează mișcările ochilor începând să slăbească, urmând ca la final să slăbească și mușchii implicați în respirație.
Secvențierea genomului a confirmat că animalele prezentau o mutație asemănătoare celei de la oamenii care sufereau de miopatie centronucleară – o mutație ce produce îndepărtarea unei mari porțiuni din gena BIN1, porțiune denumită exonul 11. Mutația afectează formarea unor structuri denumite tubuli-T, de la nivelul fibrei musculare; aceștia intră în alcătuirea unei formațiuni ce contribuie la transformarea stimulului electric care provine de la celulele nervoase în mișcare mecanică musculară. Când tubulii nu mai funcționează normal, mușchii nu mai au capacitatea de a recepționa semnalele nervoase necesare pentru a se contracta normal, ceea ce duce la simptomele devastatoare ale maladiei. Câinii s-au dovedit folositori în continuare în descifrarea mecanismelor acestei maladii.
Oamenii de știință au mai descoperit patru exemplare canine din rasa Labrador, care prezentau alte două mutații ce produceau forme diferite de miopatie centronucleară recesivă, una legată de cromozomul 2, alta de cromozomul X. Cercetătorii au încrucișat aceste animale în două grupuri separate, putând în acest fel să studieze evoluția naturală a bolii și să testeze noi tratamente, cum ar fi terapia genică. Tratamentele au dat deja unele rezultate promițătoare la câini, îmbunătățind forța musculară și funcționarea diafragmei în procesul respirației, deschizând în acest fel calea către crearea unor tratamente destinate pacienților umani.
Sursa: www.descopera.ro
Autor: Marius-Constantin POPA, Redactor Info APOLLONIA
